判定親生關系的理論依據是孟*爾遺傳的分離律。按照這一規律,在配子細胞形成時,成對的等位基因彼此分離,分別進入各自的配子細胞。精、卵細胞受精形成子代,孩子的兩個基因組一個來自母親,一個來自父親;因此同對的等位基因也就是一個來自母親,一個來自父親。鑒定結果如果符合該規律,則不排除親生關系,若不符合,則排除親生關系(變異情況除外)。在大多數的情況下,母、子關系是已知的,要求鑒定假設父和孩子是否親生關系。此時首先從母、子基因型的對比中,可以確定孩子基因中可能來自父親的基因(生父基因,OG)。然后觀察假設父親的基因型,如果不具有生父基因,則可排除假設父與孩子的親生關系。若假設父也具有生父基因,結果就不能排除假設父的親生關系,假設某案例中母親是FGA-22/23型,孩子為22/25型,從比較中可確定生父基因是FGA-25。此案中假設父1為FGA-22/24型;假設父2為24/25型。其中假設父1不具備生父基因25,故可排除他與孩子的親生關系;相比之下,假設父2因具有FGA-25,不排除與孩子有親生關系。
親權指數(PI)計算
上例中假設父2不能排除父子親生關系,但他不一定是孩子的生父,因為人群中FGA-25基因頻率為0.0958。雖然生父必須有生父基因,但有FGA-25基因的男人不一定就是孩子的生父。按照概率理論,具有生父基因的假設父和具有生父基因的隨機男人都有成為孩子生父的可能性。假設父提供生父基因成為孩子生父的可能性和隨機男人提供生父基因成為孩子生父的可能性的比值叫作親權指數(paternityindex,PI)。前一種可能性假設為X;后一種可能性假設為Y。上例中的假設父2基因型為24/25雜合子,他提供生父基因FGA-25的可能性為1/2,即X=1/2。隨機男人提供生父基因FGA-25的機會為該基因的頻率,即Y=0.0958。因此,此例的PI值為0.5/0.0958=5.22。如果假設父2的確是孩子的生父,則不論檢測多少位點,均不會排除他與孩子的親生關系,在所有檢測的位點,每一個位點就可以計算出一個PI值,多個位點的累計PI值等于各個位點PI值的乘積,但前提條件是所檢測的各位點之間沒有遺傳連鎖關系。
三-聯體基因型組合的可歸納為三條原則:
(1)當假設父為純合子時,x=1;假設父為雜合子時,x=1/2,但雜合子假設父的2個基因均可能是生父基因時,x=1。
(2)只涉及1個生父基因時,y值等于生父基因的頻率。
(3)若涉及2個生父基因時,y值為2個生父基因頻率之和。
父子關系相對機會(rcp)
上述計算出的pi值是一個絕對值,為使鑒定結果能夠以概率形式表達父子關系的相對機會(relativechanceofpaternity,rcp),pi值須轉換成一種相對值rcp。計算出pi值后,rcp=[pi/(pi+1)]×100%。按照國內外親子鑒定的慣例,當rcp值大于99.73%時,則可以認為假設父與孩子具有親生關系。如果rcp值達不到99.73%時,則可以認為假設父與孩子不具有親生關系。rcp值達不到99.73%,應該增加檢測位點數直至rcp大于99.73%為止。
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