為深入貫徹落實《中共中央國務(wù)院關(guān)于全面加強人口和計劃生育工作統(tǒng)籌解決人口問題的決定》精神，推進“出生缺陷干預(yù)工程”廣泛開展，根據(jù)《中華人民共和國人口與計劃生育法》第三十條“國家建立婚前保健、孕產(chǎn)期保健制度，防止或者減少出生缺陷，提高出生嬰兒健康水平”的規(guī)定，特制定開展出生缺陷一級預(yù)防工作的指導(dǎo)意見。 一、預(yù)防出生缺陷的重要性和緊迫性 出生缺陷是指胎兒出生前即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異常可于出生時表現(xiàn)，有些異常可于出生后一段時間逐步顯現(xiàn)。產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用。 （一）預(yù)防出生缺陷直接關(guān)系到經(jīng)濟社會發(fā)展。提高出生人口素質(zhì)是我國人口政策的重要組成部分。我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。據(jù)專家測算，我國每年有近百萬例出生缺陷嬰兒出生，其中先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等常見的嚴重出生缺陷占很高比例，造成的經(jīng)濟損失每年達數(shù)百億元人民幣。出生缺陷發(fā)生率居高不下，直接影響著我國綜合國力和國際競爭力的提升，影響經(jīng)濟社會的可持續(xù)發(fā)展，影響全面建設(shè)小康社會戰(zhàn)略目標的實現(xiàn)，亟待從全局和戰(zhàn)略的高度切實關(guān)注，積極應(yīng)對。 （二）預(yù)防出生缺陷直接關(guān)系廣大群眾切身利益。據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30-40%在出生后死亡，約40%致殘。每一例出生缺陷都給家庭帶來巨大的精神痛苦和經(jīng)濟負擔，不僅影響患兒終生生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和諧。努力減少出生缺陷的發(fā)生，直接關(guān)系到數(shù)千萬家庭的幸福和億萬群眾的切身利益。 （三）預(yù)防出生缺陷任務(wù)十分緊迫。出生缺陷時時刻刻都在發(fā)生，而廣大群眾對于預(yù)防出生缺陷的知識十分貧乏，缺少防范意識；目前全社會尚未形成積極有效的預(yù)防機制；一級預(yù)防尚未成為預(yù)防工作的重點。預(yù)防出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵是減少出生缺陷的發(fā)生機會，時機始于孕前。當前迫切需要在全民中大力普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識，積極廣泛推動一級預(yù)防工作，盡快形成經(jīng)常性工作機制，有效減少出生缺陷發(fā)生的危險因素。 二、指導(dǎo)思想和工作原則 （一） 指導(dǎo)思想 以科學(xué)發(fā)展觀為指導(dǎo)，堅持以人為本的理念，堅持面向社區(qū)、面向家庭、面向高危人群，充分發(fā)揮人口和計劃生育服務(wù)網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢，加強部門合作，依靠專家、組織群眾、動員社會力量，共同做好出生缺陷一級預(yù)防工作，為減少出生缺陷發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)、建設(shè)社會主義和諧社會貢獻力量。 （二）工作原則 1.堅持預(yù)防為主。為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。一級預(yù)防是指通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防是指通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；三級預(yù)防是指對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。 在三級預(yù)防策略中，一級預(yù)防最為重要。一級預(yù)防是積極、主動、有效、經(jīng)濟、無痛苦的預(yù)防措施。根據(jù)部門職責分工，人口和計劃生育系統(tǒng)在開展預(yù)防出生缺陷工作中，要以一級預(yù)防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā)生。 2.堅持因地制宜。我國出生缺陷高發(fā)疾病前5位是先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經(jīng)管畸形和腦積水，但不同地區(qū)出生缺陷發(fā)生順位不同，地中海貧血等集中在某些地區(qū)高發(fā)。由于各地出生缺陷發(fā)生情況不同，開展出生缺陷一級預(yù)防工作需要從實際出發(fā)，根據(jù)當?shù)爻錾毕荻喟l(fā)病種及其主要發(fā)生原因等基本情況，有針對性地開展預(yù)防工作；從自身實際能力出發(fā)，盡最大努力做好出生缺陷一級預(yù)防工作。各地可以從試點開始做起，以點帶面，逐步推開。 3.堅持科學(xué)指導(dǎo)。預(yù)防出生缺陷是一項科學(xué)性很強的工作。全世界出生缺陷發(fā)生病種繁多，原因復(fù)雜，有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體疾病等，70％以上病因不清，預(yù)防方法有待研究。出生缺陷發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境污染、營養(yǎng)素缺乏、不良生活習(xí)慣等多種原因有關(guān)。出生缺陷發(fā)生情況復(fù)雜，地區(qū)差異很大。各地在工作中要充分發(fā)揮專家作用，制定有針對性的一級預(yù)防方案，科學(xué)地普及預(yù)防知識，正確地進行咨詢指導(dǎo)，要堅持在專家指導(dǎo)下開展工作。 4.堅持社會效益。出生缺陷預(yù)防工作是造福億萬人民群眾的公益性事業(yè)。各級人口和計劃生育部門要牢固樹立全心全意為人民服務(wù)的宗旨，精心策劃、穩(wěn)步實施。在工作中要按照自愿、知情、公平、保密的要求，確保群眾合法權(quán)益，盡量減少群眾負擔，不能以此作為盈利手段。 三、“十一五”時期的主要任務(wù) （一）在全國形成以鄉(xiāng)鎮(zhèn)和社區(qū)計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)為主體，縣（市、區(qū)）計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)為樞紐，以國家和省（區(qū)、市）、市（地）計劃生育科研院所（技術(shù)指導(dǎo)中心）為依托的出生缺陷一級預(yù)防網(wǎng)絡(luò)。 （二）在全國廣泛開展普及預(yù)防出生缺陷知識、做好優(yōu)生優(yōu)育咨詢指導(dǎo)、倡導(dǎo)健康文明生活方式的活動，提高育齡群眾優(yōu)生優(yōu)育的知識水平和行為能力。 （三）組織有關(guān)科研院所研究制定出生缺陷一級預(yù)防相關(guān)技術(shù)標準、規(guī)范，建立質(zhì)量控制體系，開發(fā)一級預(yù)防技術(shù)和孕前檢測試劑，盡快用于基層工作，推動出生缺陷一級預(yù)防深入順利開展。 （四）組織相關(guān)科研單位建立出生缺陷數(shù)據(jù)庫，研制出生缺陷預(yù)防工作軟件，研究編撰出生缺陷預(yù)防工作指南，編寫出生缺陷一級預(yù)防培訓(xùn)教材和普及讀物。 （五）組織開展出生缺陷致病因素流行病學(xué)調(diào)查研究。 四、工作內(nèi)容 （一）宣傳倡導(dǎo)。充分利用人口和計劃生育系統(tǒng)的網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢，大力普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識。利用廣播電視、報刊雜志、墻報專欄、文圖宣傳品、培訓(xùn)講座、文藝演出、群眾活動、互聯(lián)網(wǎng)等多種形式，深入開展宣傳倡導(dǎo)工作，營造有利于提高出生人口素質(zhì)的社會氛圍，提高全民預(yù)防意識，為減少出生缺陷發(fā)生奠定堅實的群眾基礎(chǔ)。 （二）健康促進。通過健康教育，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)的婚育觀念，改變不良生活方式，遠離高危環(huán)境，避免接觸有毒有害物質(zhì)，合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒戒毒，遠離寵物，適量運動等，培養(yǎng)健康行為，保證懷孕前后婦女和胎兒健康。 （三）優(yōu)生咨詢。咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員對前來咨詢的服務(wù)對象應(yīng)提供有針對性的解答，幫助服務(wù)對象選擇相應(yīng)對策。注意服務(wù)對象的心理狀態(tài)，給予必要的疏導(dǎo)；尊重服務(wù)對象的隱私權(quán)，對其提供的病史和家族史給予嚴格保密；開展與出生缺陷相關(guān)的篩查、診斷檢查及預(yù)防，應(yīng)做到知情同意。 （四）高危人群指導(dǎo)。高危人群是指存在出生缺陷高發(fā)風險的人群。主要包括：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦，不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦，35歲以上準備懷孕的婦女，長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。各地可以“病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定及其父母再生育審批”工作為切入點，發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病高危人群。 對高危人群要重點做好預(yù)防出生缺陷的指導(dǎo)工作。組織參加預(yù)防出生缺陷知識講座，重點進行孕前指導(dǎo)，提供婚育咨詢，組織專家進行再生育子女出生缺陷再發(fā)風險分析，組織開展孕前預(yù)防出生缺陷實驗室篩查和孕期重點監(jiān)控。有條件的地方要建好高危人群數(shù)據(jù)庫，將高危人群家族史、遺傳病史、既往病史、生育史及生活、工作環(huán)境中風險因素接觸史等相關(guān)信息及時存入數(shù)據(jù)庫，以便提供相關(guān)服務(wù)。 （五）孕前實驗室篩查。待孕婦女可在計劃生育技術(shù)服務(wù)人員指導(dǎo)下在孕前知情同意科學(xué)選擇相應(yīng)的實驗室篩查。如孕前可篩查風疹病毒和巨細胞病毒的IgG抗體,特定人群可根據(jù)情況進行弓形體、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體等相應(yīng)實驗室篩查。計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)在開展相關(guān)實驗室篩查時，應(yīng)當選擇經(jīng)國家食品藥品監(jiān)督管理部門批準注冊的檢驗設(shè)備和檢測試劑，按照實驗室檢測標準嚴格規(guī)范操作。根據(jù)檢測結(jié)果進行科學(xué)指導(dǎo)，減少出生缺陷的發(fā)生風險。 （六）營養(yǎng)素補充。均衡營養(yǎng)、合理膳食是胎兒健康發(fā)育的必要條件。缺乏葉酸、碘、鐵、鈣等營養(yǎng)素及微量元素的婦女，可在專業(yè)技術(shù)人員指導(dǎo)下科學(xué)地予以補充，減少出生缺陷發(fā)生的危險因素。 五 、職責分工 （一）國家人口計生委負責本系統(tǒng)出生缺陷一級預(yù)防工作的組織實施，下發(fā)工作總體指導(dǎo)意見，制定相關(guān)技術(shù)標準和規(guī)范，督促檢查工作進展情況，評估工作效果，推廣典型經(jīng)驗，協(xié)調(diào)相關(guān)部門共同做好出生缺陷一級預(yù)防工作。 省、市兩級人口和計劃生育部門負責本地區(qū)本系統(tǒng)出生缺陷一級預(yù)防工作的指導(dǎo)和實施，制定工作方案，總結(jié)推廣經(jīng)驗，協(xié)調(diào)有關(guān)單位共同參與出生缺陷一級預(yù)防工作。 （二）國家級相關(guān)科研機構(gòu)參與出生缺陷一級預(yù)防的科學(xué)研究工作，協(xié)助制定出生缺陷一級預(yù)防工作的相關(guān)規(guī)范和技術(shù)標準。 省、市兩級計劃生育科研機構(gòu)和技術(shù)指導(dǎo)中心負責收集、整理、分析本地區(qū)出生缺陷發(fā)生情況、致病原因，協(xié)助指導(dǎo)基層開展出生缺陷一級預(yù)防工作，幫助基層診斷疑難病例、提出轉(zhuǎn)診意見等。 （三）縣、鄉(xiāng)兩級人口和計劃生育部門根據(jù)本省（區(qū)、市）計劃安排，制定本地出生缺陷一級預(yù)防工作計劃并具體實施。 縣、鄉(xiāng)兩級計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)收集、整理并上報本地的出生缺陷發(fā)生狀況，開展本地出生缺陷一級預(yù)防的技術(shù)工作，為育齡群眾提供出生缺陷一級預(yù)防的咨詢指導(dǎo)和技術(shù)服務(wù)。有條件的地方應(yīng)建立高危人群信息庫，做好針對性的預(yù)防工作。 六 、組織領(lǐng)導(dǎo) （一）提高認識，加強領(lǐng)導(dǎo)。各級人口和計劃生育部門要從貫徹落實科學(xué)發(fā)展觀、維護最廣大人民群眾根本利益的高度出發(fā)，把出生缺陷一級預(yù)防工作切實擺上重要議事日程，制定切實可行的實施方案，認真組織實施。各單位主要領(lǐng)導(dǎo)要負總責，分管領(lǐng)導(dǎo)要具體負責。要深入基層，調(diào)查研究，及時發(fā)現(xiàn)問題，解決問題，總結(jié)經(jīng)驗，把工作不斷引向深入。 （二）動員社會，廣泛參與。出生缺陷預(yù)防工作是一個系統(tǒng)工程，需要全社會共同參與。人口和計劃生育部門要充分發(fā)揮參謀助手作用，爭取各級黨委、政府的重視和支持。要主動與教育、科技、民政、財政、勞動保障、衛(wèi)生、廣電、殘聯(lián)、宣傳、工會、共青團、婦聯(lián)等部門密切合作，充分發(fā)揮各自優(yōu)勢，定期聯(lián)系溝通，建立政府牽頭、部門參與、優(yōu)勢互補、資源共享、分工協(xié)作、相得益彰的運行機制，共同為減少出生缺陷發(fā)生做出貢獻。 （三）培訓(xùn)隊伍，提高能力。出生缺陷預(yù)防工作難度大，科學(xué)技術(shù)性強，需要有勝任此項工作的技術(shù)服務(wù)隊伍和群眾工作隊伍。要組織多學(xué)科共同參與的專家隊伍，分級開展生殖健康、孕期保健、胎兒醫(yī)學(xué)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)和遺傳醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識培訓(xùn)，加強生命倫理學(xué)和醫(yī)學(xué)倫理學(xué)基本知識的培訓(xùn)，整體提高人口和計劃生育專業(yè)技術(shù)人員的業(yè)務(wù)素質(zhì)和技術(shù)水平。要培養(yǎng)綜合素質(zhì)好、技術(shù)水平高、服務(wù)能力強、有高度責任心的人員從事此項工作。要組織一系列專項培訓(xùn)，幫助專業(yè)技術(shù)人員樹立科學(xué)嚴謹?shù)墓ぷ骼砟睿岣邔I(yè)技能，努力打造一支能夠承擔出生缺陷一級預(yù)防工作的高素質(zhì)隊伍。 （四）依靠專家，嚴格把關(guān)。成立由多學(xué)科專家共同組成的專家指導(dǎo)組，負責出生缺陷一級預(yù)防工作的技術(shù)咨詢和指導(dǎo)。在有工作基礎(chǔ)和技術(shù)優(yōu)勢的科研院所和高等院校設(shè)立國家人口計生委病殘兒技術(shù)鑒定中心，負責開展疑難遺傳性疾病技術(shù)鑒定。 有條件的地區(qū)，可在專家指導(dǎo)下對轄區(qū)內(nèi)準備懷孕的婦女建立孕育檔案，自妊娠確定時起，記錄孕期接受的干預(yù)、妊娠結(jié)局（妊娠終止和分娩）、新生兒檢查、篩查以及學(xué)齡前涉及出生缺陷和遺傳性疾病的情況；記錄對異常嬰幼兒組織的醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)果，采集出生缺陷和遺傳性疾病的全人群資料，并報國家數(shù)據(jù)庫。 （五）加大投入，保障實施。出生缺陷一級預(yù)防工作需要必要的資金支持和技術(shù)裝備。各級人口和計劃生育部門要積極爭取本級財政部門的大力支持，列入財政預(yù)算，落實經(jīng)費投入，專款專用，確保出生缺陷一級預(yù)防工作順利開展。 附件1 出生缺陷一級預(yù)防技術(shù)流程圖（請點擊下載后瀏覽） 附件2 ：孕前常見病原體抗體實驗室篩查技術(shù)指導(dǎo)（試行） 一、風疹病毒抗體篩查 免疫功能正常的成人感染風疹病毒一般癥狀輕微，而孕婦感染風疹病毒卻是造成胎兒先天畸形的重要原因之一，特別是在妊娠初期三個月內(nèi)感染風疹病毒則可能會使胎兒成為先天性風疹綜合征患兒，形成多種先天畸形和缺陷。我國約有85%左右的育齡婦女感染過風疹病毒而具備免疫力。 建議育齡婦女應(yīng)在孕前半年篩查風疹病毒IgG抗體，風疹病毒IgG抗體陽性者說明已經(jīng)具備免疫力，不需要再做風疹病毒抗體相關(guān)檢測，也不需要注射風疹病毒疫苗；風疹病毒IgG抗體陰性的待孕婦女建議到具備資質(zhì)的機構(gòu)接種風疹病毒疫苗，接種疫苗三個月后再懷孕。 二、巨細胞病毒抗體篩查 巨細胞病毒是一種全球性的可引發(fā)宮內(nèi)感染造成胎兒損害的最常見的病原體。巨細胞病毒感染是引發(fā)智力遲鈍的重要原因之一，僅次于唐氏綜合征；先天性耳聾患者中也有一半是由巨細胞病毒感染引起。 巨細胞病毒人群感染率高，目前尚無疫苗，也無完全安全有效的治療藥物。孕早期原發(fā)感染對胎兒造成的損害遠遠大于繼發(fā)感染，原發(fā)感染中有30-40%導(dǎo)致胎兒感染，可能引起不良結(jié)局。預(yù)防措施主要是及時準確發(fā)現(xiàn)孕早期的原發(fā)感染。 建議育齡婦女在孕前篩查巨細胞病毒IgG抗體，陽性者可不再做相關(guān)檢測，陰性者建議在孕早期做巨細胞病毒IgG抗體親和指數(shù)和IgM抗體檢測。 巨細胞病毒IgG抗體陽性的待孕婦女懷孕后一般不會發(fā)生原發(fā)感染，孕后可不再做巨細胞病毒抗體檢測，但要告知其孕后如有發(fā)熱、疲倦、頭痛、關(guān)節(jié)肌肉痛、鼻炎、咽炎、咳嗽、轉(zhuǎn)氨酶升高、淋巴細胞數(shù)目升高等類似感冒癥狀出現(xiàn)，應(yīng)考慮不一定是感冒，而有可能是巨細胞病毒繼發(fā)感染，應(yīng)進一步作巨細胞病毒IgG抗體親和指數(shù)和IgM抗體檢測。 三、弓形體抗體篩查 弓形體感染是一種人畜共患性寄生蟲病。免疫功能正常的人，弓形體感染不會造成嚴重危害，但對免疫功能受損的患者影響嚴重甚至危及生命。當孕婦感染時，不論有無臨床表現(xiàn)，弓形體均可通過胎盤傳染給胎兒，有30-46%能直接影響胎兒發(fā)育，嚴重致畸甚至死亡，也可造成流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)或增加妊娠并發(fā)癥。 弓形體傳染源為動物。約有140多種哺乳動物和一些鳥類均有弓形體寄生，并互相傳播，也成為人類的傳染源。含弓形體卵囊的動物糞便污染了水源可造成人類感染，家畜的肌肉及奶制品中可能含有弓形體包囊，人類食用未熟的肉品、奶制品也可被感染；與寵物密切接觸，手、臉被舔都可能被感染。 由于弓形體感染源清楚、感染途徑明確，因此只要告知準備懷孕的婦女在懷孕前半年遠離動物、寵物，不生食肉品、奶制品，即可避免弓形體感染，預(yù)防效果較好。 無動物、寵物接觸史和生食肉類史的待孕婦女，只要免疫功能正常，可不考慮弓形體感染問題，不需檢測弓形體。 建議有動物接觸史或生食習(xí)慣的待孕婦女孕前檢測弓形體IgM抗體，陽性者建議3個月以后再懷孕。孕早期檢測弓形體IgM抗體陽性者應(yīng)積極治療，基本可以防止宮內(nèi)感染的發(fā)生。一般孕早期治療效果要好于孕晚期。 四、單純皰疹病毒抗體篩查 單純皰疹病毒分為I型和II型兩個血清型，I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮膚粘膜和器官感染，II型引起腰部以下的皮膚粘膜和器官感染，以生殖器區(qū)最常見。但近年來也發(fā)現(xiàn)I型可引起生殖器感染。我國成人多數(shù)已感染過單純皰疹病毒，I型較多，II型較少。 由于多數(shù)婦女已經(jīng)獲得抗單純皰疹病毒的特異性抗體，故血中單純皰疹病毒含量很少，先天性宮內(nèi)感染情況很少發(fā)生。據(jù)文獻報告，1983-2003年近20年間，全世界僅報告十幾例單純皰疹病毒宮內(nèi)感染。因此基本可以不用考慮孕婦單純皰疹病毒宮內(nèi)感染，孕前及孕期一般不需作單純皰疹病毒實驗室篩查。孕期若有生殖道單純皰疹病毒感染體征者，經(jīng)實驗室檢測確認感染者，建議行剖宮產(chǎn)術(shù)。 五、 梅毒螺旋體抗體篩查 梅毒螺旋體感染可以引發(fā)梅毒，是一種世界性的性病，近年來我國發(fā)病率有上升趨勢。若婦女在孕前或孕期感染梅毒，血中的梅毒螺旋體可引起胎兒感染，導(dǎo)致新生兒爆發(fā)性膿毒癥甚至死亡；有的出生后雖在兒童期無癥狀，但感染持續(xù)存在，到青春前期表現(xiàn)為梅毒三期。 建議育齡婦女在孕前進行梅毒螺旋體抗體篩查，陽性者應(yīng)進一步確診，及時治療，治愈后再懷孕，防止胎兒發(fā)生先天性梅毒。若孕后感染，應(yīng)于孕16周前治療，可有效防止胎兒感染。