各省、自治區(qū)、直轄市人口計生委，計劃單列市、新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團人口計生委： 為貫徹落實《中共中央國務(wù)院關(guān)于全面加強人口和計劃生育工作統(tǒng)籌解決人口問題的決定》（中發(fā)[2006]22號）精神，指導各地科學規(guī)范地開展出生缺陷一級預(yù)防工作，我委組織制定了《國家人口和計劃生育委員會關(guān)于開展出生缺陷一級預(yù)防工作的指導意見》。現(xiàn)印發(fā)你們，請結(jié)合本地實際，認真學習落實。 附件: 1.出生缺陷一級預(yù)防技術(shù)流程圖（請點擊下載后瀏覽） 2. 孕前常見病原體抗體實驗室篩查技術(shù)指導（試行） （請點擊下載后瀏覽） 人口計生委辦公廳 二〇〇七年九月十三日印發(fā) 附件1 出生缺陷一級預(yù)防技術(shù)流程圖 附件2 孕前常見病原體抗體實驗室篩查技術(shù)指導 （試行） 一、風疹病毒抗體篩查 免疫功能正常的成人感染風疹病毒一般癥狀輕微，而孕婦感染風疹病毒卻是造成胎兒先天畸形的重要原因之一，特別是在妊娠初期三個月內(nèi)感染風疹病毒則可能會使胎兒成為先天性風疹綜合征患兒，形成多種先天畸形和缺陷。我國約有85%左右的育齡婦女感染過風疹病毒而具備免疫力。 建議育齡婦女應(yīng)在孕前半年篩查風疹病毒IgG抗體，風疹病毒IgG抗體陽性者說明已經(jīng)具備免疫力，不需要再做風疹病毒抗體相關(guān)檢測，也不需要注射風疹病毒疫苗；風疹病毒IgG抗體陰性的待孕婦女建議到具備資質(zhì)的機構(gòu)接種風疹病毒疫苗，接種疫苗三個月后再懷孕。 二、巨細胞病毒抗體篩查 巨細胞病毒是一種全球性的可引發(fā)宮內(nèi)感染造成胎兒損害的最常見的病原體。巨細胞病毒感染是引發(fā)智力遲鈍的重要原因之一，僅次于唐氏綜合征；先天性耳聾患者中也有一半是由巨細胞病毒感染引起。巨細胞病毒人群感染率高，目前尚無疫苗，也無完全安全有效的治療藥物。孕早期原發(fā)感染對胎兒造成的損害遠遠大于繼發(fā)感染，原發(fā)感染中有30-40%導致胎兒感染，可能引起不良結(jié)局。預(yù)防措施主要是及時準確發(fā)現(xiàn)孕早期的原發(fā)感染。 建議育齡婦女在孕前篩查巨細胞病毒IgG抗體，陽性者可不再做相關(guān)檢測，陰性者建議在孕早期做巨細胞病毒IgG抗體親和指數(shù)和IgM抗體檢測。 巨細胞病毒IgG抗體陽性的待孕婦女懷孕后一般不會發(fā)生原發(fā)感染，孕后可不再做巨細胞病毒抗體檢測，但要告知其孕后如有發(fā)熱、疲倦、頭痛、關(guān)節(jié)肌肉痛、鼻炎、咽炎、咳嗽、轉(zhuǎn)氨酶升高、淋巴細胞數(shù)目升高等類似感冒癥狀出現(xiàn)，應(yīng)考慮不一定是感冒，而有可能是巨細胞病毒繼發(fā)感染，應(yīng)進一步作巨細胞病毒IgG抗體親和指數(shù)和IgM抗體檢測。 三、弓形體抗體篩查 弓形體感染是一種人畜共患性寄生蟲病。免疫功能正常的人，弓形體感染不會造成嚴重危害，但對免疫功能受損的患者影響嚴重甚至危及生命。當孕婦感染時，不論有無臨床表現(xiàn)，弓形體均可通過胎盤傳染給胎兒，有30-46%能直接影響胎兒發(fā)育，嚴重致畸甚至死亡，也可造成流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)或增加妊娠并發(fā)癥。 弓形體傳染源為動物。約有140多種哺乳動物和一些鳥類均有弓形體寄生，并互相傳播，也成為人類的傳染源。含弓形體卵囊的動物糞便污染了水源可造成人類感染，家畜的肌肉及奶制品中可能含有弓形體包囊，人類食用未熟的肉品、奶制品也可被感染；與寵物密切接觸，手、臉被舔都可能被感染。 由于弓形體感染源清楚、感染途徑明確，因此只要告知準備懷孕的婦女在懷孕前半年遠離動物、寵物，不生食肉品、奶制品，即可避免弓形體感染，預(yù)防效果較好。 無動物、寵物接觸史和生食肉類史的待孕婦女，只要免疫功能正常，可不考慮弓形體感染問題，不需檢測弓形體。 建議有動物接觸史或生食習慣的待孕婦女孕前檢測弓形體IgM抗體，陽性者建議3個月以后再懷孕。孕早期檢測弓形體IgM抗體陽性者應(yīng)積極治療，基本可以防止宮內(nèi)感染的發(fā)生。一般孕早期治療效果要好于孕晚期。 四、單純皰疹病毒抗體篩查 單純皰疹病毒分為I型和II型兩個血清型，I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮膚粘膜和器官感染，II型引起腰部以下的皮膚粘膜和器官感染，以生殖器區(qū)最常見。但近年來也發(fā)現(xiàn)I型可引起生殖器感染。我國成人多數(shù)已感染過單純皰疹病毒，I型較多，II型較少。 由于多數(shù)婦女已經(jīng)獲得抗單純皰疹病毒的特異性抗體，故血中單純皰疹病毒含量很少，先天性宮內(nèi)感染情況很少發(fā)生。據(jù)文獻報告，1983-2003年近20年間，全世界僅報告十幾例單純皰疹病毒宮內(nèi)感染。因此基本可以不用考慮孕婦單純皰疹病毒宮內(nèi)感染，孕前及孕期一般不需作單純皰疹病毒實驗室篩查。孕期若有生殖道單純皰疹病毒感染體征者，經(jīng)實驗室檢測確認感染者，建議行剖宮產(chǎn)術(shù)。 五、 梅毒螺旋體抗體篩查 梅毒螺旋體感染可以引發(fā)梅毒，是一種世界性的性病，近年來我國發(fā)病率有上升趨勢。若婦女在孕前或孕期感染梅毒，血中的梅毒螺旋體可引起胎兒感染，導致新生兒爆發(fā)性膿毒癥甚至死亡；有的出生后雖在兒童期無癥狀，但感染持續(xù)存在，到青春前期表現(xiàn)為梅毒三期。 建議育齡婦女在孕前進行梅毒螺旋體抗體篩查，陽性者應(yīng)進一步確診，及時治療，治愈后再懷孕，防止胎兒發(fā)生先天性梅毒。若孕后感染，應(yīng)于孕16周前治療，可有效防止胎兒感染。