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異常情況的分類指導標準

來源: 律霸小編整理 · 2021-01-21 · 6272人看過

 一、不許結婚者:
  1.直系血親或3代以內旁系血親之間。
  2.婚配雙方均患有重癥智力低下者。

 二、暫緩結婚者:
  1.性病、麻風病未治愈者。
  2.精神分裂癥、躁狂抑郁癥和其他精神病發病期間。
  3.各種法定報告傳染病規定的隔離期。

 三、可以結婚,但不許生育者:
  1.男女任何一方患有嚴重的常染色體顯性遺傳病,包括:強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、遺傳性致盲眼病(雙側性視網膜母細胞瘤、先天性無虹膜、顯性遺傳的視網膜色素變性,顯性遺傳的雙側性先天性小眼球)。
  2.婚配雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病如:先天性聾啞。
  3.婚配的任何一方患有下列多基因病的高發家系患者:精神分裂癥、躁狂抑郁癥和其他精神病病情穩定者,先天性心臟病。
  (注:高發家系指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有1人或更多人患同樣遺傳疾病者)。
  4.不屬上述范圍的罕見嚴重遺傳病,凡能致死或造成生活不能自理,且子女能直接發病,又不能治療者,可提供專家組會診決定(如:結節性硬化、遺傳性共濟失調、馬凡氏綜合癥等)。

 四、可以結婚,但需限制生育者:
  嚴重的性鏈鎖隱性遺傳病(指血友病、進行性肌營養不良),女性攜帶者與正常男性婚配,應做產前診斷,判定胎兒性別,女胎保留,男胎終止妊娠。不具備判定胎兒性別條件的地區,不許生育。
  (注:性鏈鎖隱性遺傳病的攜帶者:指男患者的女兒,或生育過男性患兒的再婚婦女)。
  附注:凡屬下列疾病,婚姻保健工作者應對之進行勸導宣教,使之充分理解婚育后果,并采取必要的防治措施。
  1.危害生命的臟器嚴重代償功能不全。
  2.可矯治的影響性功能的生殖器官畸形。
  3.足以直接影響子女健康的一些遺傳病(婚配雙方之一患有原發性癲癇、成年多囊腎、男女雙方均為白化病、β-地中海貧血攜帶者(華南地區),以及高原地區的動脈導官未閉等)。
  4.婚姻生育足以使婚配雙方已患病癥加重惡化者。

 附1:         女性婚前健康檢查表




編  號:       日  期:       年  月  日-----
姓  名:       年  齡:       民族:    | 照 |
職  業:       文化程度:              | 片 |
住  址:       單  位:              -----
配偶姓名:       年齡:       有否血緣關系: 表 堂 其它
過去病史:心臟病  肺結核  肝臟病  泌尿生殖系疾病  糖尿病 高血壓
     精神病  先天疾患  腮腺炎  性病  麻風病
     手術史:                其它
現在病史:
月經史:初潮年齡   周期     /     量:多  中  少 色:
痛 經:有(輕  中  重) 無      末次月經:  年  月  日
以往婚育史:無  有
與遺傳有關的家族史:盲  聾  啞  精神病  先天性心臟病  血友病
          智力低下  其它
父母近親婚配:無  有
                  體  格  檢  查
身 高     厘米     血壓    /     毫米汞柱
營養發育:好  中  差   精神狀態      特殊面容    體態
五 官:盲  聾  啞  其它
頸 部:甲狀腺                         其它
胸 部:胸廓畸形           乳腺             心肺
腹 部:肝脾    腹水       腹塊           其它
淋巴結:
皮 膚:皮疹             閉汗           感覺異常
毛 發:分布異常              脫落部位
四 肢:肌萎縮     麻痹    痙攣              活動
脊 柱:
其 它:
生殖器(肛查):外陰部       子宮     附件

              實驗室及特殊檢查

1.胸透             血常規           尿常規
2.陰道分泌物:滴蟲                     霉菌
  肝功能               HAA
3.其它:
       心電圖           超聲波       康華氏反應
       淋菌涂片          染色體核型檢查
檢查結果意見:                 指導意見:
                        檢 查 者:


 附2:         男性婚前健康檢查表




編  號:        日  期:       年 月 日 -----
姓  名:        年  齡:       民族:   | 照 |
職  業:        文化程度:             | 片 |
住  址:        單  位:             -----
配偶姓名:        年齡:      有否血緣關系: 表 堂 其它
過去病史:心臟病  肺結核  肝臟病  泌尿生殖系疾病  糖尿病 高血壓
     精神病  先天疾患  腮腺炎  性病  麻風病
     手術史                 其它
現在病史:
以往婚育史:無  有
與遺傳有關的家族史:盲  聾  啞  精神病  先天性心臟病  血友病
          智力低下  其它
父母近親婚配:無  有
                  體  格  檢  查
身 高     厘米     血壓    /     毫米汞柱
營養發育:好  中  差   精神狀態      特殊面容    體態
五 官:盲  聾  啞  其它
頸 部:甲狀腺                         其它
胸 部:胸廓畸形           乳腺             心肺
腹 部:肝脾    腹水       腹塊           其它
淋巴結:
皮 膚:皮疹             閉汗           感覺異常
毛 發:分布異常              脫落部位
四 肢:肌萎縮     麻痹    痙攣              活動
脊 柱:
其 它:
生殖器檢查:陰莖  陰囊  包皮  睪丸  附睪  精索  輸精管
      其它

              實驗室及特殊檢查

1.胸透             血常規           尿常規
2.肝功能               HAA
3.其它:
       心電圖           超聲波       康華氏反應
       淋菌涂片          染色體核型檢查      精液
檢查結果意見:                 指導意見:
                          檢 查 者:


 附3: 有關影響婚育的幾種疾病的診斷要點,供婚保醫生參考


 一、強直性肌營養不良
  一般20-30歲發病。表現為進行性面部,四肢遠端肌肉與胸鎖乳突肌的萎縮,面部顯得無表情。本病特點為肌肉的收縮與松弛皆遲緩,如握手后不能正常放松。患者肢體僵硬,活動不靈。此外典型者并表現有未老先禿,早年白內障,智能減退,睪丸萎縮。

 二、遺傳性痙攣性共濟失調
  常在成年時發病。最早表現為步態蹣跚,繼而出現上肢運動不協調,如不能穩當地用筷匙進食。有視力減退。逐漸下肢痙攣,最后導致臥床不起。體檢可見小腦性共濟失調體征,且肌張力增高,腱反射亢進。

 三、結節性硬化
  多于幼兒期發病。癲癇常為最早的表現,隨之智能發育遲滯,出現心理變態,常不會說話,有手與指的不自主運動。體檢可見面部蝴蝶狀分布的黃色或粉紅色或紅色小丘疹,為皮脂腺瘤。腦部,視網膜或內臟常發生腫瘤。一般不能活至成年。

 四、進行性肌營養不良(性鏈鎖隱性)
  一般3至6歲發病。開始時上樓或跑動時易跌倒。自蹲位或坐位起立時須用雙手與上肢的支撐。繼而出現鴨行步態;站立時兩腿分開,以保持平衡。腰椎前凸致腹部膨出,肩胛骨則呈翼狀聳起。體檢可見肩帶及四肢近端肌肉萎縮,但小腿腓腸肌假性肥大。晚期患兒須靠輪椅車活動,最終臥床不起,死于感染。部分患兒智能低下。實驗室檢查肌酸激酶,谷草轉氨酶,乳酸脫氫酶活性皆升高。

 五、軟骨發育不全
  患兒出生時即可見骨骼畸形。長大后的典型表現為短肢性侏儒,特別是肱骨與肢骨過短,手腳各管狀骨也過短,手指呈車輪樣展開。下胸椎,上腰椎后凸,下腰椎代償性前凸;骨盆前傾,入口受阻,懷孕患者需剖腹取胎。患者頭大,鼻塌,顱頂相對膨出,但智力正常。走動時步態搖擺。X線示長骨干骺端呈喇叭形,骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根間距離逐漸變窄,與正常人相反,是本病的典型表現。

 六、成骨不全
  出生后,患兒極易發生骨折。用力時肌腱的拉扯或輕微的碰撞即可以導致骨折,但不伴劇痛。青春期后,可能由于內分泌的變化,骨折傾向減低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化導致耳聾。眼部特點為蘭色鞏膜。皮膚薄,易有皮下出血。X線示骨皮質極薄,骨質疏松,透亮度明顯增高,有多處骨折。

 七、馬凡綜合癥
  患者身材過高,四肢細長,遠端各骨更為明顯,表現為蜘蛛指趾。頭面長,可有雞胸或漏斗胸,脊柱側彎及后凸常見。眼部可見晶體脫位,近視,甚至視網膜剝離。常有主動脈根部膨出,形成主動脈瘤,可因動脈破裂造成猝死。

 八、血友病(伴性遺傳病)
  出血癥狀多在2歲以內出現,輕微損傷可引起出血不止,常見部位為皮下組織,關節與牙齦。扁桃體摘除,撥牙等小手術,手割破,舌咬破等皆可引起嚴重出血。內臟出血,如胃腸道與泌尿道,也頗多見。凝血時間顯著延長,但出血時間正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。

 九、成年型多囊腎
  多在40至60歲發病。最早常表現有腰腹部不適,甚至疼痛。常并發顯微鏡血尿或肉眼血尿,若病情發展,可導致高血壓,最后出現腎功能衰竭而死亡。

 十、動脈導管未閉
  由于動脈導管未閉,血液不斷從壓力較高的主動脈流入壓力較低的肺動脈,肺循環的血流量增多,回流至左心的血液也相應增加,左心負荷加重,因而左心室擴大,心功能不全,表現為勞累后易心跳氣短、咳嗽、咯血等。最后出現左心衰竭。當肺動脈壓顯著增高時,血液反而自肺循環逆流入主動脈而出現紫紺。典型的體征有胸骨左緣二肋間的連續性機器樣雜音。X線可見肺動脈影增強,肺動脈總干弧凸起。心電圖示左心室肥大,甚至伴右心室腫大。心導管檢查可以確診。

 十一、β地貧雜合子
  一般無貧血表現。但血涂片中可見多數色淺的小紅細胞,甚至靶形細胞。血紅蛋白電泳示A2升高。

 十二、白化病
  患兒皮膚呈淺的粉紅色。毛發銀白色,虹膜灰蘭色,但瞳孔呈粉紅色。患兒常羞明,雙眼常有內斜或外斜視與水平震顫,視力減退。日光照射部位的皮膚易出現灼傷,久之可出現癌變。部分患兒伴有智能低下。

 十三、先天性聾啞
  先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病,我國群體患病率約為1∶1500,患兒出生后即有嚴重聽力減退,由于聽力差,無法學習語言,因而造成繼發性語言不能。本病主要為常染色體隱性遺傳,有遺傳異質性。本病與后天性聾啞或正常人通婚后,子女一般不發病。但兩個先天性聾啞患者結婚后,有相當一部分家庭的子女全部發病。由于本病目前無法治療,造成終生殘廢。因此先天性聾啞如與另1個先天性聾啞結婚,不應生育。
  本病應與感染、藥物、外傷等原因造成的后天性聾啞鑒別。鑒別要點:1.后天性聾啞有明確的病史,如中樞神經感染、使用耳毒性藥物(鏈霉素等)。2.后天性聾啞一般出生后有聽力與言語學習能力,但在感染或使用藥物后聽力明顯下降,學習語言能力也隨之喪失。3.體檢時目前還不可能鑒別,診斷主要依靠病史。

 十四、影響婚、育的眼科遺傳病
  (一)雙側性視網膜母細胞瘤
  本病是兒童期最常見的惡性腫瘤之一,發病率為1∶12000。腫瘤起于眼內視網膜。因多見于幼兒,開始時不引起注意。腫瘤長至瞳孔后方時,視力喪失,瞳孔出現黃色光反射,狀似貓眼,稱為“黑蒙性貓眼”。以后引起青光眼,眼球突出。如不治療,可向顱內蔓延或全身轉移致死。主要治療方法為眼球摘除。本病雙側性者均為常染色體顯性遺傳,子女50%發病。本病可致死,即使治療后幸存,亦常為雙眼失明致殘。因此應不再生育。由于本病只有在確診并摘除眼球后才能生存至婚育年齡,因此診斷主要依靠病史。
  (二)先天性無虹膜
  本病較少見。患者無虹膜,因此瞳孔與角膜等大,看不到棕色虹膜。一般視力很差、畏光,易合并青光眼而致盲。目前還無特效治療。本病均為常染色體顯性遺傳,患者的子女約50%發病,因此不應生育。
  (三)視網膜色素變性(顯性遺傳型)
  本病是常見的遺傳眼病,患病率約1∶3000,起病于少年兒童期,主要癥狀為夜盲、視野縮小,逐漸進行至失明。眼底檢查可見視網膜血管變細,視網膜有多量色素堆積、視乳頭呈蠟黃色。必要時可作視網膜電流圖確診(呈熄滅型或明顯降低)。本病有多種遺傳方式,顯性遺傳型較少見。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,可確定為顯性遺傳型,其子女約50%發病,故不應生育。
  (四)雙側性先天性小眼球(顯性遺傳型)
  本病是較常見的先天性眼病,患病率為1∶10000。表現為眼球與角膜在出生時即明顯小于正常,常伴有眼內組織缺損,先天性白內障等病變,視力常很差,目前無特殊治療方法。本病可為散發性或遺傳性。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,則為顯性遺傳型,其子女約50%發病,故不應生育。

 十五、精神病
  (一)精神發育遲滯或稱精神發育不全,遲滯或智力低下,是指出生前或出生后導致中樞神經系統發育障礙,表現以智力低下為主的征候群,分3類:
  第一類:重度智力低下(白癡)
  智商在25至30以下,相當嬰兒智力,不會說話,只能發音,感情反應基于原始本能狀態,生活不能自理,無防衛能力。禁止結婚。
  第二類:中度智力低下,(癡愚)占20%左右。智商在25至50,培養教育后只會簡單生活用語,詞匯貧乏,連貫性差,教育后有簡單數的概念和簡單勞動,生活半自理,很難進行學習。可以結婚,不能生育。
  第三類:輕度智力低下,(愚魯)約占75%。智商在50至70,發病率3‰,發音較前清楚,培養后可學會連貫用語,思維能力差,分不清主次,計能有困難,能從事簡單勞動,生活能自理。可以結婚,不宜生育。
  (二)精神分裂癥:是常見的病因不明的重癥精神病,多發生于青壯年,有思維,情感和行為障礙,常導致精神活動不協調,病程多為遷延性,遺傳有主要影響,為多基因遺傳。
  (三)躁狂抑郁癥,情感性精神病,以情感高漲和低落時為主要特征,并伴相應思維和行為改變,不導致人格缺陷,呈間歇性發作,與遺傳的關系大于精神分裂癥,可能為顯性伴性或多基因遺傳。


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